Choroba HALLERVORDENA

Na czym polega choroba Hallervordena?

Choroba Hallervordena jest to zwyrodnienie układu nerwowego z namnożeniem się żelaza w mózgu. Jest rzadką, dziedziczną chorobą, której istotą jest neurologiczne, postępujące zaburzenie ruchowe. Ostatnio udało się znaleźć jedną z genetycznych przyczyn choroby, jednakże są jeszcze inne geny wywołujące tę chorobę, które nie zostały zidentyfikowane. U około 50% pacjentów zaobserwowano mutację genu PNAK 2, który bierze udział w metabolizowaniu witaminy B5. Cechą charakteryzującą wszystkie przypadki choroby jest gromadzenie się żelaza w mózgu wraz z postępującymi zaburzeniami ruchu. Pacjenci mogą przez dłuższe etapy czasu czuć się dobrze (sytuacja chorego może być ustabilizowana), po czym następuje remisja objawów. Oczywiście nie ma takich samych przypadków choroby, każdy jest indywidualny. Dzieje się tak dlatego, że genetyczne mutacje mogą się różnić w poszczególnych rodzinach.

Czynniki wpływające na intensyfikację symptomów choroby i na jej bardziej dynamiczny rozwój nie zostały poznane. Cechy wyróżniające tę chorobę i występujące u wszystkich pacjentów to: dystonia (anomalia w napięciu mięśniowym, torsje), sztywność mięśni i nagłe mimowolne skurcze mięśni (spastyczność). Wyróżnione cechy mogą stać się przyczyną problemów z chodzeniem, niezdarności, trudności w kontrolowaniu ruchów i problemów z mówieniem. Inną cechą łączącą te przypadki jest degeneracja siatkówki, która prowadzi do postępującej kurzej ślepoty. Niestety trzeba przygotować się na to, że objawy choroby postępują i są coraz silniejsze. Choroba różni się pod względem problemów jakie wywołuje. Ważne jest edukowanie rodziców dzieci,u których dopiero co zdiagnozowano tę chorobę, aby zdawali sobie sprawę z owej różnorodności objawów, którymi przejawia się to schorzenie. Istnienie wielu objawów nie jest równoznaczne z tym, że u każdego dziecka będą obecne wszystkie z nich lub, że będą one bardzo nasilone.

Jakie są objawy choroby Hallervordena?

Nerwowo- mięśniowe objawy powiązane z wszystkimi formami choroby Hallervordena:

– Choreoatetoza – jest położeniem, w którym pojawiają się mimowolne nagłe i nerwowe ruchy (pląsawica) występujące na przemian z stosunkowo wolnymi, wykręcającymi ciało ruchami (atetoza).

– Dystonia jest zaliczana do grupy zaburzeń mięśni gładkich, wywołujących ich kurczenie się, które mogą zmuszać pewne części ciała do niezwykłych i bolesnych ruchów oraz pozycji. Dystonia (mimowolne skurcze mięśni) oddziałuje również na mięśnie w ustach i gardle, co może być przyczyną słabej artykulacji i mamrotania (dysarthria), a także trudności z połykaniem. Postępująca dystonia w tych mięśniach, powoduje możliwą utratę mowy, jak również gryzienie języka. 

– Blepharospasm – jest to upośledzenie mięśni powiek, którego konsekwencjami są nadmierne mruganie i mimowolne zamknięcie powiek.

– Spastyczność i sztywność mięśniowa – początkowo dotyka nóg. W późniejszym stadium rozwija się w ramionach, co wywołuje utratę kontroli nad ruchami ciała. Skurcze mięśni mogą powodować złamania kości (które nie są skutkiem traumy ani wypadku)

– Torticollis – bezwiedne kurczenia się z mięśni szyi, powodujące odbiegające od normy ruchy i pozycje głowy i szyi.

Jakie są rokowania w przypadku tej choroby?

Choroba Hallervordena jest postępowym niedowładem. Ma charakter nagłych wybuchów choroby, nie posuwa się do przodu w równym tempie. Okresy nagłego pogorszenia trwające przez odcinek czasu od jednego do dwóch miesięcy, przeplatają się ze stanami stabilizacji pomiędzy. Zaczynając się u dzieci choroba może rozwijać się szybciej. Chorzy nie mogą poruszać się o własnych siłach i potrzebują wózka inwalidzkiego, z uwagi na fakt rozwijającej się u nich dystonii i spastyczności. Przedwczesna śmierć jest możliwa w chorobie Hallervordena. Jednak długość życia pacjentów nie jest stała. Chorzy, którzy są pod stałą opieką lekarską mogą dożyć nawet do wieku dojrzałego. Powodem przedwczesnej śmierci jest zazwyczaj dystonia i ograniczone przełykanie, które może powodować zmniejszoną rację spożywanych posiłków i zapalenie płuc. Lepsze rokowania mają pacjenci, u których choroba pojawiła się w późniejszym wieku, choroba przebiega łagodniej, a co za tym idzie mogą oni dożyć do wieku dojrzałego.

Jak można rozpoznać chorobę?

Aby zdiagnozować chorobę Hallervordena należy wykonać badanie rezonansu magnetycznego. Jest to metoda obrazowa, która daje obszar do obserwacji charakterystycznego nagromadzenia się żelaza w pewnych obszarach mózgu (istota szara).

Choroba Hallervordena – leczenie

Nie ma uniwersalnego sposobu leczena tej choroby, polega ono głównie na łagodzeniu jej objawów. Leczenie może obejmować współpracę specjalistów takich jak: pediatra albo internista, neurolog, okulista i genetyk. Zespołowe wsparcie terapeutyczne powinno obejmować także: gimnastykę, fizjoterapię, hipnoterapię oraz masaże rozluźniające mięśnie.

źródła zdjęć:

https://s3.envato.com/files/244482792/preview.jpg

https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-cDg9-YsRq-Lq8V_choroba-hallervordena-spatza-to-zwyrodnienie-ukladu-nerwowego-1920×1080-nocrop.jpg