Tag: usg jamy brzusznej

Co to jest zespół Alagillea?

Zespół Alagillea to rzadka obejmująca wiele narządów choroba o podłożu genetycznym. Zespół Alagillea to wady wrodzone takie jak: wady układu sercowo- naczyniowego, kręgosłupa i oczu, nerek, a także cholestaza i zmienione rysy twarzy. Statystycznie występuje u 1: 70 000 żywych urodzeń.

Zespół Alagillea – przyczyny i dziedziczenie

U przyczyn zespołu Alagillea leży mutacja genu Jagged 1 (JAG1) umiejscowionego na chromosomie 20 (20p12). Gen JAG1 bierze udział w dostarczaniu sygnału do poszczególnych komórek w trakci rozwoju embrionalnego. Sygnalizacja ta ma wpływ na sposób, w jaki komórki tworzą struktury ciała. Mutacje w genie JAG1 zaburzają ścieżkę sygnałową, co doprowadza do błędów w rozwoju dziecka. Mutację genu JAG1 można obecnie wykryć u 94 procent pacjentów. U innych chorych problem z jego wykryciem nie jest do końca wyjaśniony.

Sposób w jaki dziedziczymy chorobę nazywamy autosomalnym dominującym. Polega to na tym, że osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię genu oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednakże zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza od działającej kopii. Następstwem tego są objawy choroby genetycznej.

Zespół Alagillea- objawy

Przewlekła cholestaza (zastój wytwarzanej przez wątrobę żółci) dająca o sobie znać przez takie symptomy jak: uporczywe swędzenie skóry, powiększenie wątroby, zażółcenie powłok skóry, powstawanie żółtaków, czyli grudkowych zmian skórnych, które są spowodowane odkładaniem się cholesterolu- pojawiają się one najczęściej w okolicy powiek. Ten objaw choroby należy do najbardziej stałych. Często pojawia się jako pierwszy symptom zespołu Alagillea w wieku niemowlęcym, ponieważ wówczas nie występują jeszcze inne objawy.

Zespół Alagillea mimo, że występuje rzadko należy do najczęstszych dziedzicznych chorób wątroby.

 Typowe dla tej choroby rysy twarzy- głęboko osadzone i szeroko rozstawione oczy, mała szpiczasta broda, wypukłe szerokie czoło.

 Wady kości – najczęściej występuje tak zwany krąg motyla, czyli rozszczepienie pojedynczego kręgu, zazwyczaj na wysokości odcinka piersiowego kręgosłupa. Oprócz tego może wystąpić skrócenie bądź brak dystalnych paliczków.

 Wady sercowo- naczyniowe– najczęściej jest to obwodowe zwężenie pnia płucnego, czasem towarzyszą temu: zwężenie zastawkowe tętnicy płucnej, tetralogia Fallota oraz inne wady serca. Wówczas mogą wystąpić: sinica, ataki duszności, męczenie się podczas wysiłku.

Wady okulistyczne– najpowszechniej występuje „posterior embryotoxon” – wada, której istotą jest przemieszczenie linii Schwalbego (czyli granicy między rogówką a twardówką) do przedniej komory oka.

Aby rozpoznać zespół Alagillea konieczne jest stwierdzenie pojawienia się trzech z pięciu wymienionych cech lub dwóch u pacjentów z rodzin cierpiących na tą chorobę.

Oprócz tego u chorych mogą być obecne wady nerek (najczęściej kwasica kanalikowa, nerka hypoplastyczna. Rzadziej torbielowatość nerek, mezangiolipidoza, kamica nerkowa), niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki i niedobór wzrostu (niskorosłość)

Zespół Alagillea – diagnoza

Aby postawić diagnozę zespółu Alagillea, trzeba wziąć pod uwagę, że jest to złożona jednostka chorobowa, należy więc, wykonać szereg badań takich jak, między innymi: echokardiografię serca, badani krwi, badania radiologiczne klatki piersiowej, badanie przedniego odcinka gałki ocznej przy użyciu lampy szczelinowej, a czasami także badanie histopatologiczne wycinka wątroby.

Zespół Alagillea – leczenie

W zakres terapii zespołu Alagillea wchodzą:

– leczenie niedożywienia, wodobrzusza, zaburzeń krzepnięcia, wstępujących zapaleń dróg żółciowych i krwawień z żylaków przełyku.

– podawanie choremu witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i kwasu ursodezoksycholowego (rozpuszcza cholesterolowe zmiany żółciowe), a gdy świąd jest intensywny- ryfampicyny

– zabieg częściowego zewnętrznego odprowadzenia żółci

W niektórych przypadkach konieczny jest przeszczep wątroby.

Zespół Alagillea – rokowania

Rokowania uzależnione są od obecności i nasilenia choroby wątroby i układu sercowo- naczyniowego. Jak stwierdzono w badaniach, część pacjentów może nie przeżyć z powodu niewydolności wątroby, czy przez problemy sercowe oraz wylew krwi do mózgu.

źródła zdjęć:

https://ocdn.eu/images/pulscms/YWY7MDA_/2d7d138859fc5122144d0dfd5bc616e2.jpg

https://www.imma-polska.pl/wp-content/uploads/2016/03/Fotolia_103105493_S,jpg

Co to jest USG wątroby:

USG wątroby jest częścią składową badania jamy brzusznej, które dotyczy także pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych. W niektórych jednostkach chorobowych USG wątroby pozwala na ustalenie ostatecznej diagnozy np. w ostrym zapaleniu pęcherzyka żółciowego oraz w kamicy pęcherzyka żółciowego. Ultrasonografia przydatna jest także w rozpoznawaniu przyczyn żółtaczki, w wykrywaniu przyczyn marskości wątroby, nadciśnienia wrotnego i stłuszczenia miąższu wątroby.

USG wątroby – przygotowania do badania:

Aby przeprowadzić USG wątroby należy się do niego odpowiednio przygotować. Dzień przed USG wątroby powinno się zrezygnować z gazowanych napojów oraz zadbać o lekkostrawną dietę. Przed USG wątroby trzeba także wyelimonować z diety produkty, które mogą wzdymać oraz owoce i warzywa.W dniu poprzedzającym USG wątroby należy zjeść kolację najpóźniej o godzinie 19.

Warto również unikać picia kawy i palenia papierosów w dniu badania. Wskazane jest aby ostatni posiłek przed USG wątroby zjeść najpóźniej na 5 godzin przed badaniem, tak aby do USG wątroby przystąpić na czczo. Dozwolone jest jedynie picie niegazowanej wody mineralnej. Można dodatkowo użyć środków odgazowujących takich jak Espumisan na trzy dni przed badaniem (trzy razy dziennie po dwie tabletki). Należy pamiętać o regulacji wypróżnień.

Przebieg badania USG wątroby:

W czasie przebiegu USG wątroby trzeba leżeć płasko na plecach i odsłonić okolice brzucha. Podczas badania trzeba nałożyć specjalny żel na skórę, aby łatwiej uzyskać pełny obraz narządu. Zajmuje się tym lekarz specjalista.

Badanie to powinien rozpoczynać wywiad z pacjentem. Lekarz zbiera informacje na temat poprzednich wyników badań obrazowych takich jak: TK, MR, w tym również USG jamy brzusznej.

Ważne jest to z jakiego powodu zostały wykonywane, oraz porównanie poprzednich wyników badań, w celu wykazania jak zmieniały się one w przeciągu czasu (w szczególności, gdy badanie dotyczy kontroli zmian ogniskowych).

USG wątroby – jakie choroby się diagnozuje?

Badanie to wykonuje się w celu zdiagnozowania takich chorób jak:

– marskość wątroby

– zapalenie wątroby

– żółtaczka

– kamica pęcherzyka żółciowego

– stan zapalny pęcherzyka żółciowego

– kamica przewodowa

– choroba nowotworowa

źródła zdjęć:

Witamy,

miło nam poinformować, że lek. med. Michał Śmigielski, specjalista z zakresu nefrologi, postanowił rozszerzyć usługi świadczone w naszej placówce o USG jamy brzusznej oraz USG tarczycy. Usługi te będą wykonywane w naszej placówce, przy ul. Okulickiego, w piątki od godziny 15:30