Kategoria: Blog

 Co to są mięśniaki macicy?

Mięśniaki macicy są rodzajem guzów, które tworzą się z włókien mięśniowych macicy. Najczęściej nie są złośliwe. Mogą powstawać na powierzchni, w ścianie, pod śluzówką albo na szyjce macicy. Mięśniaki macicy są dolegliwością powszechną ale zazwyczaj- w 99% przypadków mają postać łagodną. Ich powstawanie jest powiązane z tendencjami genetycznymi i problemami z poziomem estrogenów we krwi. Mięśniaki macicy mogą powodować różne objawy takie jak: bóle brzucha, obfite miesiączki, które skutkują anemią, bolesne uciski na różne części narządu rodnego.

Przyczyny i objawy mięśniaków macicy

Etiologia powstawania mięśniaków macicy jest nie do końca wyjaśniona. Ich tworzenie jest prawdopodobnie uwarunkowane przez zaburzenia produkcji i przemian niektórych substancji wydzielanych w układzie nerwowym. Nie bez znaczenia jest również występowanie wysokiego poziomu estrogenów we krwi. W początkowym etapie wzrostu mięśniaki z reguły nie powodują dolegliwości. Pojawienie się objawów jest skorelowane z umiejscowieniem, liczbą i wielkością guzków. Najczęstszymi objawami mięśniaków macicy są:

– plamienie z dróg rodnych

– obfite, bolesne i długie krwawienia miesiączkowe z występowaniem we krwi skrzepów

– nieregularne miesiączki

– krwawienia międzymiesiączkowe

– uczucie ciała obcego lub parcia w okolicy brzucha

– bóle w dole brzucha

Krwotoczne miesiączki implikuje fakt trudności w obkurczaniu się ścian macicy i wydłużone gojenie się miejsc po złuszczonym endometrium. Może to prowadzić do niedokrwistości (odczuwane dolegliwości: bóle głowy, osłabienie, duszność, przyspieszenie tętna). Duże guzy macicy mogą powodować ucisk na znajdujące się w pobliżu narządy. W sytuacji gdy mięśniaki macicy uciskają na pęcherz i cewkę moczową mogą nieść ze sobą zapalenie pęcherza moczowego, zaleganie moczu i napadowe nietrzymanie moczu. Ucisk na moczowody może skutkować wodonerczem i zaburzeniem funkcji nerek. Gdy uciskają na odbytnicę mogą powodować zaparcia, a nawet niedrożność jelit. Jeśli wraz z mięśniakiem współwystępują krwawienie z dróg rodnych, skurcze brzucha podobne do porodowych oraz, gdy uwidacznia się on w pochwie, mówimy wówczas o tak zwanym rodzącym się mięśniaku.

Postępowanie w leczeniu mięśniaków

Mięśniaki macicy często towarzyszą schorzeniom takim jak: endometrioza lub nowotwory śluzówki macicy. Guzy macicy rozwijające się po menopauzie lub stale się powiększające rzadko należą do mięśniaków. Nieleczone zmiany podlegają zwyrodnieniu- martwicy, rozmiękczeniu, zakażeniu, zwłóknieniu. Taka postać choroby wywołuje duże dolegliwości bólowe objawy tak zwanego ostrego brzucha i inne ogólnoustrojowe dolegliwości. Mięśniaki jednak należą do zmian łagodnych. Podlegają leczeniu dopiero wówczas, gdy występują z ich strony bolesne objawy. W większości przypadków leczy się je operacyjnie.

Guzom, które nie dają żadnych objawów należy się przyglądać i odwiedzać ginekologa regularnie co trzy miesiące. Nie zawsze istnieje potrzeba usuwania guzów operacyjnie. Czasami ich leczenie może być oparte na hormonoterapii. W wielu przypadkach nie odnosi ona jednak zamierzonych efektów i powoduje powikłania. Zachodzi potrzeba operacyjnego usunięcia mięśniaków macicy, nawet jeśli nie dają one objawów, jeśli:

– mięśniak jest bardzo dużych rozmiarów

– guz szybko się rozrasta

– mięśniak ma dużą szypułę i jest ruchomy w jamie brzusznej

– nie można wyeliminować guza jajnika

– mięśniaki powodują niepłodność

– występują nawykowe poronienia i\ lub porody przedwczesne

– mięśniaków jest wiele – tak zwana macica mięśniakowata

Operacja mięśniaków jest leczeniem z wyboru. W operacji można zastosować wykonanie drogą przezpochwową lub przezbrzuszną. Niestety usunięcie mięśniaka nie jest równoznaczne z całkowitym wyleczeniem ponieważ problem może nawracać. Zmiany w macicy można rozpoznać poprzez badanie ginekologiczne, badanie USG i laparoskopię.

źródła zdjęć:

http://static.prsa.pl/images/cd4a517c-f94c-4cbd-8ddf-4b6fc7ecd255.jpg

http://1.bp.blogspot.com/-g-S1x-sHr34/Ve02-Ru9ljI/AAAAAAAAALE.jpg

Charakterystyka hormonów i ich rola

Hormony mają za zadanie kontrolowanie prawidłowego przebiegu wielu ważnych procesów życiowych. Stabilizacja hormonalna jest konieczna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Zaburzenia hormonalne mogą mieć różne źródła i symptomy. Zdarza się, że istnieją wskazania do odwiedzenia endokrynologa i poddania się badaniu na poziom hormonów. Zabiegi te wykonujemy aby określić przyczynę zaburzeń hormonalnych i wdrożyć odpowiednie leczenie.

Hormony są produkowane przez gruczoły wydzielania wewnętrznego w organizmie:

– szyszynka

– tarczyca

– przysadka mózgowa

– podwzgórze

– grasica

– trzustka

– jądra

– przytarczyce

– nadnercza

– jajniki

To właśnie one grają rolę regulacyjną, pod ich wpływem zachodzą zmiany w wyglądzie fizycznym, masie ciała, oraz w stanach emocjonalnych.

Hormony dostarczane są do organizmu za pośrednictwem krwi i docierają do wielu różnych narządów. Do ich funkcji należą pobudzanie i kontrolowanie pracy narządów oraz są one przyczyną zachodzących w nich zmian, do których należą: regulacja rytmu serca, metabolizmu, cykli miesiączkowych lub laktacji. Zaburzenia hormonalne łączą się z nadmiarem lub brakiem hormonów, z tego powodu wyróżnia się nadczynność lub niedoczynność.

Zaburzenia hormonalne charakterystyka

Gdy w organizmie dochodzi do zaburzeń hormonalnych bardzo często odbieramy różne znaki ze strony ciała. Niekiedy mamy do czynienia z zaburzeniami hormonalnymi wywołującymi: spadek libido, problemy skórne (na przykład trądzik, wysypkę, zmiany koloru i kształtu skóry, zwiększona jej twardość lub przyspieszone wystąpienie zmarszczek), nadmierne owłosienie.

Menopauza jako zaburzenie hormonalne

Menopauza (klimakterium) to okres w życiu kobiety, który charakteryzuje się miarowym przechodzeniem ze stanu płodnego w bezpłodny. Objawami współwystępującymi są: typowe uderzenia gorąca i zmiany nastroju.

U źródeł klimakterium leżą zaburzenia gospodarki hormonalnej, jest to proces naturalny, który nie powinien wzbudzać w nas lęku.

Należy zaznaczyć, że w fazie klimakterium ustaje menstruacja. Czego naturalną konsekwencją jest brak możliwości dalszego wydawania potomstwa. Znajduje się na przeciwnym biegunie menarche czyli pojawienia się u dziewcząt pierwszej miesiączki. Wystąpienie klimakterium najczęściej odnotowuje się między 45 a 55 rokiem życia. Najczęściej jednak obserwuje się jego rozwój w wieku 51 lat. Płodność ustępuje jednak już 10 lat przed menopauzą. Specjaliści najczęściej stawiają diagnozę menopauzy w okresie, kiedy zauważalny jest brak wystąpienia krwawienia waginalnego przez 12 miesięcy, wówczas kobieta nie produkuje już komórek jajowych. Stan ten możemy również określić jako wyraźny spadek produkcji hormonów przez jajniki.

U kobiet, u których usunięto macicę interwencją chirurgiczną, ale nadal mają one jajniki, klimakterium może być emblematem albo momentu pozbawienia narządu, albo faktycznego spadku produkcji hormonów. Kiedy mamy do czynienia z taką operacją charakterystyczne objawy menopauzy mogą wystąpić wcześniej niż przed ukończeniem 45 lat. Jeżeli okres zaniknie przed osiągnięciem wieku 40 lat, może to oznaczać poważne problemy zdrowotne za sprawą dysfunkcji układu autoimmunologicznego takiej jak choroba tarczycy albo cukrzyca. Według badań problemy natury ginekologicznej i związana z nimi przedwczesna menopauza mają również swoje korzenie w zespole przewlekłego zmęczenia- czyli naszym trybie życia.

Pierwsze symptomy menopauzy

Perimenopauza to czas kilku lat przed i po ustaniu wydzielania komórek jajowych. Do pierwszych symptomów zwiastujących zanikanie miesiączki należy brak ich występowania w regularnych odstępach czasu. Świadczy to o tym, że okres trwania miesiączki może się wydłużyć lub być wyraźnie krótszy, a jej obfitość mniejsza lub większa niż zazwyczaj. W tym czasie kobiety uskarżają się na charakterystyczne uderzenia gorąca, które trwają od kilkunastu sekund do minuty. Objawy te łączą się również z nadpotliwością, czerwienieniem się skóry (rumieniem), osteoporozą, zmniejszonym libido oraz drżeniem ciała. Symptomy te mogą trwać nawet do dwóch lat wraz ze współtowarzyszącymi zmianami nastrojów będącymi efektem zaburzonej gospodarki hormonalnej, oraz suchością pochwy i kłopotami ze snem. Po tym okresie w życiu kobiety, pojawia się czas zwany postmenopauzą, w którym jajniki w zupełności przestają produkować jajeczka.

Każda kobieta oczywiście subiektywnie odczuwa objawy towarzyszące klimakterium. Różna jest ich intensyfikacja i czas trwania pomiędzy różnymi kobietami. Według badań zarówno wiek występowania menopauzy jak i stopień jej nasilenia zależy w połowie od wskaźników genetycznych, a w połowie od uwarunkowań środowiskowych. Klimakterium trzeba łączyć przede wszystkim z wiekiem (bywa kojarzona ze wzrostem niebezpieczeństwa chorób serca), a nie z samą sytuacją utraty płodności. Stwierdzone jest, że niektórym kobietom, zapadającym na takie dolegliwości jak na przykład endometrioza, bądź bolesne miesiączkowanie przejście menopauzy zlikwiduje bądź osłabi przykre dolegliwości.

Typowe objawy menopauzy (klimakterium)

W trakcie trwania menopauzy kobiety cierpią najczęściej na takie dolegliwości jak:

– zaburzenia koncentracji

– depresja związana z wahaniami hormonalnymi, lękiem przed nową sytuacją

– bardzo wczesne pobudki związane z uczuciem niepokoju

– bóle głowy

– świąd pochwy

– ból podczas seksu (suchość pochwy i spadek estrogenów, które powodują zmniejszenie śluzu szyjkowego)

– nietrzymanie moczu (inkontynencja)

– zwiększona częstotliwość oddawania moczu

– kołatanie serca

– bóle mięśni

– trudności z zasypianiem i budzenie się w środku nocy

– uderzenia gorąca i pocenie się (najczęstszy objaw)

– przewlekłe zmęczenie

– rozdrażnienie

– nieuzasadniony niepokój i napady płaczu

Jeżeli zaobserwujesz u siebie takie objawy jak: plamienie między miesiączkami, po roku bez miesiączki ponowne krwawienie, coraz częstsze łamanie się kości niezwłocznie skonsultuj się z lekarzem.

Czy klimakterium należy się bać?

Przekwitanie to proces fizjologiczny, którego nie należy się bać, następuje wraz z wiekiem. Może ono jednak pojawić się przedwcześnie, u kobiet, które palą papierosy, przeszły chemioterapię oraz miały operacyjnie usunięte dwa jajniki. Klimakterium ma wielki wpływ na zmiany nastroju z uwagi na fakt zmniejszonego wytwarzania najważniejszych kobiecych hormonów – estrogenu i progesteronu. Występowanie klimakterium możemy uwiarygodnić badaniem diagnostycznym moczu lub krwi.

Klimakterium leczenie

Lekarze aby osłabić przykre objawy menopauzy często doradzają hormonalną terapię zastępczą. Terapia ta ma za zadanie wypełnienie niedoborów hormonów, które są wytwarzane naturalnie przez jajniki. Zastosowanie takiej terapii ma swoje korzyści takie jak: zapobieganie chorobie wieńcowej, miażdżycy, osteoporozie jednocześnie ma dodatni wpływ na układ moczowy, ośrodkowy układ nerwowy, skórę oraz śluzówkę. Leczenie niesie ze sobą pożądane efekty, jeżeli trwa minimum 5 lat. Niektórzy lekarze są jednak zdania, że prowadzenie terapii przez okres dłuższy niż 5 czy 7 lat, może skutkować zwiększonym ryzykiem raka piersi i raka endometrium.

W skład hormonalnej terapii zastępczej wchodzą dwa składniki: estrogen (tylko u pacjentek z usuniętą macicą) i progestagen. Terapia powinna być przeprowadzana pod kontrolą specjalistów: ginekologa, endokrynologa i internisty. Ponadto wyłączając wyżej wymienioną terapię, w celu wyleczenia objawów można wdrożyć naturalne hormony tak zwane fitoestrogeny. Należą one do estrogenów pochodzenia roślinnego, które w kompozycji z receptorami estrogenowymi mogą spełniać taką samą funkcję, jak te wydzielane przez organizm kobiety. Włączenie terapii fitoestrogenowej powinno być przeprowadzone już po 35 roku życia, po wcześniejszej konsultacji z lekarzem.

Sposobem na złagodzenie dolegliwości menopauzalnych może być rezygnacja z kofeiny i ubieranie się lekko lecz kilkuwarstwowo, może to uchronić przed koniecznością zażywania hormonów.

źródła zdjęć:

http://numer1.net/wp-content/uploads/2018/04/terapia-warszawa-par.jpg

https://static.epodreczniki.pl/portal/f/res-minimized/R1OUzvApCb7ZD/2/960/1lZkR189yRBFrHO6IEDNGxTKUOrVPjUb.jpg

https://bjmedical.pl/wp-content/uploads/2018/05/menopauza_objawy.png

Co to jest zespół Wernickiego- Korsakowa?

Zespół Wernickiego to choroba o podłożu neurologicznym, której źródłem jest niedobór witaminy B₁ czyli tiaminy. Kiedy jesteśmy zdrowi niedobór tiaminy jest bardzo rzadki. Najczęściej zespół Korsakowa spotyka się u osób przewlekle nadużywających alkohol. W tej chorobie możemy wyróżnić objawy neurologiczne i psychiatryczne. Głównie występują zaburzenia świadomości, rytmu dobowego, konfabulacje. Choroba ta zalicza się do zespołu objawów z grupy zaburzeń psychiatrycznych.

 Zespół niedoboru witaminy B₁

Witamina ta- tiamina należy do grupy witamin B. Tiamina występuje powszechnie w składzie wielu produktów roślinnych i zwierzęcych. Bogate są w nią głównie zboża (szczególnie bez wysokiej obróbki mechanicznej), rośliny strączkowe oraz mięso. Klasyczna dieta nie powoduje niedoboru tiaminy poniewż występuje ona powszechnie.

Do zmniejszenia jej stężenia w organizmie mogą doprowadzić schorzenia, które przebiegają z zaburzeniami wchłaniania. Wśród nich można wymienić:

– bulimię

– anorexię nervosę

– choroby żołądka

– raka żołądka

– zespół krótkiego jelita

Najpowszechniej jednak niedobór tej witaminy ma związek z nadużywaniem alkoholu.

Objawy zespołu Wernickiego

Występujący z pełnymi objawami zespół niedoboru witaminy B₁ nazywany jest w terminologii medycznej zespołem Wernickiego – Korsakowa. Zespół ten składa się z objawów neurologicznych oraz psychiatrycznych. Trzeba pamiętać, że w zespole Wernickiego objawy psychiatryczne różnią się, tak przebiegiem jak i rodzajem, od tych które są obecne w zespole Korsakowa. Dodatkowymi skutkani ubocznymi niedoboru tiaminy są zaburzenia ze strony krążenia oraz zmiany skórne.

Zgodnie z nazwą zespół Wernickiego- Korsakowa sklada się z dwóch części – z zespołu Wernickiego i zespołu Korsakowa.

Klasycznie objawy w zespole Wernickiego pojawiają się w sposób gwałtowny. Często objawy mogą występować po wcześniejszym nadmiernym spożyciu cukrów. Statystycznie, kiedy nie jest objęty leczeniem nawet w 60% prowadzi do zgonu.

Objawy zespołu Wernickiego możemy sklasyfikować jako -objawy psychiatryczne oraz neurologiczne.

Do tych pierwszych możemy przypisać:

– zaburzony rytm dobowy- najbardziej typowe jest znaczne pobudzenie w godzinach nocnych

– zaburzenia świadomości pod postacią splątania, czasem prowadzące do śpiączki. Człowiek jest pozbawiony poczucia czasu, tego jak się nazywa, pory roku, nie umie określić, gdzie mieszka.

– obecny jest oczopląs (szybkie ruchy gałek ocznych w jednym kierunku) zaburzenie skojarzonego spojrzenia gałek ocznych oraz upośledzona reakcja źrenic na światło

– wśród zaburzeń neurologicznych głównie możemy wymienić zaburzenia gałkoruchowe oraz zaburzenia postawy nazywane ataksją tułowia, której przejawem jest niemożność utrzymania prawidłowej postawy ciała.

Z uwagi na fakt, że witamina B₁ jest konieczna do prawidłowego funkcjonowania układu krążenia, jej niedobór w zespole Wernickiego może przyjmować postać takich objawów jak:

– przyspieszenie akcji serca

– obrzęki obwodowe

– niewydolność serca

Zaburzenie wynikające z układu krążenia może być przyczyną śmierci.

Objawy zespołu Korsakowa

Drugim elementem zespołu Wernickiego- Korsakowa jest zespół amnestyczny Korsakowa. Objawy w tym zespole wiążą się głównie z funkcjami psychicznymi człowieka. Najczęściej charakteryzują się przebiegiem przewlekłym i są trudniejsze do wyleczenia.

Naczelnym objawem w zespole Korsakowa są zaburzenia pamięci. Kiedy mówimy o zaburzeniach pamięci w tej chorobie, to mamy na myśli zaburzenia zarówno pamięci wstecznej jak i następczej. Jest to równoznaczne z tym, że u człowieka borykającego się z zespołem Korsakowa występuje niemożność przypominania sobie wydarzeń z przeszłości (zarówno tej dalekiej jak i bliskiej na przykład tego, co wydarzyło się wczoraj), oraz brak przyswajania sobie nowych informacji.

Dziury w pamięci zapełnia tak zwanymi konfabulacjami – czyli wymyślonymi wydarzeniami. Konfabulacji nie należy odbierać jako mówienia nieprawdy, czy celowego oszukiwania. Człowiek ten nie jest bowiem świadomy, że podaje fałszywe informacje. Jest przekonany, że wydarzenia, o których mówi miały miejsce.

Inną cechą zespołu Korsakowa są zaburzenia osobowości. Często spotykane są takie cechy jak: labilność emocjonalna, niedostosowanie zachowania do sytuacji, odhamowanie.

Leczenie zespołu Wernickiego- Korsakowa

Leczenie zespołu Wernickiego- Korsakowa na etapie ostrych dolegliwości zawsze kwalifikuje się do pobytu w szpitalu. Najpilniejsze jest uzupełnienie niedoboru witaminy B1. W związku z utrudnionym wchłanianiem, najczęściej witamina podawana jest w postaci zastrzyków domięśniowych. Powinno się również pamiętać o ograniczeniu w tym czasie podaży cukrów oraz o prawidłowym nawodnieniu. Kiedy ostre objawy zespołu niedoboru witaminy B₁ ustąpią należy przewlekle ją uzupełniać suplementami oraz zachować całkowitą abstynencję. Niestety nie zawsze udaje się uzyskać całkowitą poprawę stanu zdrowia. Niektóre objawy psychiatryczne, szczególnie te, które zaliczają się do zespołu Korsakowa są nieuleczalne.

źródła zdjęć:

https://www.miod-malina.pl/zdjecia/witamina-b1.jpg

https://ocdn.eu/pulscms-transforms/1/MLIktkqTURBXy9jN2YxZWIzODEzNDI4NDgyOWU2OGM2NzIwYTI2MWU5MS5qcGVnk5U
D_3XNCEjNBKmTBc0DFM0BvJUH2TIvcHVsc2Ntcy9NREFfLzE0MGIxY2ZlN2YwYWM1MmVkYzAxMGQ3MDk3OGU4NGJlLnBuZwDCAA

Każdy wie jak ważna jest funkcja wapnia w organizmie człowieka. Jest nie tylko pierwotnym budulcem kości, zębów i paznokci.Oprócz tego, że zapobiega osteoporozie, odpowiada również za prawidłową pracę serca oraz przewodzenie impulsów nerwowych. Wspiera działanie bardzo wielu ważnych enzymów, reguluje krzepliwość krwi, zwiększa przepuszczalność naczyń krwionośnych, a wreszcie – nadzoruje kurczenie i rozkurczanie mięśni i niweluje reakcje alergiczne.

Wapń powinien być codziennie dostarczany do organizmu ludzkiego, bo jest każdego dnia tracony na skutek różnych procesów fizjologicznych.

→  Niedobór wapnia ma poważne konsekwencje

Niedobór wapnia jest nazywany inaczej hipokalcemią i może być spowodowany wieloma bodźcami. Najczęstszym powodem niedoboru wapnia jest dieta uboga w produkty zawierające ten makroelement lub jego niska biodostępność (problemy z przyswajaniem). Jednakże hipokalcemia może się objawiać również w zaburzeniach gospodarki hormonalnej i niewydolności nerek, a także może występować przy niedoborze witaminy D i magnezu.

Kiedy niedobór wapnia nie jest duży jego symptomami mogą być: skurcze mięśni, uczucie drętwienia i mrowienia w rękach i nogach, bóle w stawach i zwolnienie tętna. W skrajnym niedoborze mogą występować krwotoki, zaburzenia snu, stany lękowe, złamania kości, a u dzieci- zaburzenia wzrostu. Niedobór wapnia wywołuje również osteoporozę.

→  Niedobór wapnia a problemy stomatologiczne

Niektórzy sądzą, że ponieważ wapń stanowi ważny budulec zębów oraz kości, to kiedy nam go zaczyna brakować, organizm radzi sobie z tą sytuacją czerpiąc ten pierwiastek nie tylko z tkanki kostnej ale także z uzębienia. Ten pogląd jest popularny wśród kobiet w ciąży, które większą wrażliwość swoich zębów na próchnicę tłumaczą przekonaniem, że dziecko “wyciąga”z ich organizmu wapń i witaminy. Warto jednak nadmienić, że taka opcja jest niemożliwa. O ile możemy dostrzec u kobiet ciężarnych niewielką utratę substancji mineralnych w kościach, to jednak uwapnienie zębów jest niezmienne. “Pobranie” z zębów wapnia jest niemożliwe z uwagi na fakt, że w zębach wapń jest związany pod postacią kryształów hydroksyapatytu.

Tymczasem naukowcy obserwują istnienie silnej zależności między zawartością wapnia w organizmie a chorobami przyzębia. Zdaniem naukowców z wapniem powiązane są tkanki przyzębia ponieważ bierze on udział w regulacji gęstości kości szczęki i wyrostka zębodołowego. Kiedy mamy braki wapnia w organizmie dochodzi do słabszego osadzenia zębów w kości szczęki, a co za tym idzie zwiększa się ryzyko paradontozy.

→  Zalecane dawki

Aby uniknąć niedoboru wapnia powinniśmy pomyśleć o jego codziennym uzupełnianiu. Zalecenia co do jego dziennego spożycia opracował Instytut Żywności i Żywienia. Zapotrzebowanie na ten pierwiastek jest zależne od płci i wieku. U dzieci między 2 a 8 rokiem życia dzienna podaż tego makropierwiastka powinna wynosić 1000 mg, między 9-17 rokiem życia 1600 mg, a między 18 a 30 rokiem życia – 1100 mg na dobę. U dorosłych kobiet wapń dostarczać trzeba w dawce 1200 mg, natomiast w okresie pomenopauzalnym większej bo 1500 mg.

Bogate w wapń jest zarówno mleko, jak i cała gama przetworów mlecznych (kefir, jogurt, maślanka, biały ser, zsiadłe mleko). Wapń możemy spotkać także w innych produktach spożywczych i to w wersji bogatszej od mleka.

Dostępne są także suplementy diety zawierające wapń oraz takie napoje. Powinniśmy więc codziennie dostarczać organizmowi odpowiednią dawkę wapnia, pomoże w tym zbilansowana dieta.

Nawet jeśli nie jesteśmy zwolennikami mleka lub jesteśmy na nie uczuleni to z powodzeniem możemy zastąpić je innymi pokarmami bogatymi w ten pierwiastek.

źródła zdjęć:

https://images.agoramedia.com/everydayhealth/gcms/photogallery_lactose_intolerance_foods_01_full.jpg?width=684 http://bi.gazeta.pl/im/74/7d/e2/z14843252Q,Niektore-zrodla-wapnia-w-pozywieniu-moga-zaskakiwa.jpg

Co to jest alkaloza metaboliczna?

Alkaloza metaboliczna zwana również zasadowicą metaboliczną lub nieoddechową należy do zaburzeń równowagi kwasowo- zasadowej. Równowaga ta to utrzymanie odpowiedniego stężenia jonów wodorowych w przestrzeni zewnątrz- i wewnątrzkomórkowej. Sprawia to, że komórki i narządy prawidłowo funkcjonują w organizmie. Wyznacznikiem, który wskazuje na stężenie jonów wodorowych jest pH krwi. Prawidłowo powinno ono wynosić około 7,35-7,45. Gdy pH jest większe od tej wartości mówi nam to o występowaniu zasadowicy (alkalozy), natomiast spadek pH świadczy o kwasicy.

Możemy rozdzielić kwasicę, jak i zasadowicę ze względu na mechanizm jej powstawania na oddechową i nieoddechową (metaboliczną). Zasadowica metaboliczna może zależeć od zwiększonej utraty jonów wodorowych, jak również od nadmiernego przyjmowania i zmniejszonego usuwania zasad, w tym jonów wodorowęglanowych.

Alkaloza metaboliczna – przyczyny

Do głównych przyczyn alkalozy metabolicznej należy utrata jonów wodorowych i chlorkowych z organizmu. Może się tak dziać na skutek wymiotów i biegunek drogą pokarmową, a także przez nerki na przykład w wyniku nadmiernego podania leków o działaniu moczopędnym.

Nie bez znaczenia jest hipowolemia czyli obniżenie objętości płynu zewnątrzkomórkowego. Efektem tego jest nadmierne wchłanianie jonów wodorowęglanowych w nerkach, a zatem rozwój zasadowicy.

Do utraty jonów wodoru przez nerki może dojść także w przypadku tak zwanej tubulopatii. W klasyfikacji medycznej należy ona do rzadkich chorób, które charakteryzują się zaburzeniem funkcji cewek nerkowych. Należą do nich między innymi zespół Barttera oraz zespół Gitelmana.

Alkaloza metaboliczna objawy

Objawy alkalozy metabolicznej są różne i mogą powodować obciążenie poszczególnych układów w różnym stopniu.

Jednym z wyróżników alkalozy metabolicznej są zaburzenia ze strony układu nerwowego. W związku z tym pacjenci mogą cierpieć na: zaburzenia świadomości, zaburzenia pamięci i koncentracji, psychozy, zaburzenia lękowe, zawroty głowy oraz parastezje.

Szczególnym zagrożeniem mogą być symptomy ze strony układu krążenia. Następstwem zaburzeń elektrolitowych mogą być zaburzenia rytmu serca. U chorych następują spadki ciśnienia tętniczego oraz spadek rzutu serca.

Skutkiem zaburzeń ze strony układu oddechowego jest niedobór tlenu we krwi czyli hipoksemia. Może się to wiązać z zaburzeniami pracy mięśni oddechowych.

Do innych objawów alkalozy należą: tężyczka czyli nadmierne skurcze mięśni spowodowane spadkiem poziomu wapnia w surowicy. Do skurczu szkieletowych mięśni kończyn mogą dołączyć tak zwane równoważniki tężyczki, które przybierają formę: skurczu naczyń mózgowych (następstwem tego jest przemijające niedokrwienie mózgu), skurczu naczyń wieńcowych (prowadzi to do objawów choroby niedokrwiennej serca), skurczu naczyń brzusznych (powoduje anginę brzuszną), a także skurczu naczyń obwodowych.

Alkaloza metaboliczna – powikłania i komplikacje

W przypadku nieleczenia możemy spotkać się z różnymi komplikacjami. Odmianę powikłania wyróżniamy na podstawie choroby prowadzącej do alkalozy. W przypadku współwystępowania ciężkich zaburzeń elektrolitowych możemy spotkać się z niebezpiecznymi dla życia zaburzeniami rytmu serca.

Hipowentylacja współistniejąca z zasadowicą metaboliczną może z kolei prowadzić do niedotlenienia ośrodkowego układu nerwowego. W trakcie trwania zasadowicy nieoddechowej pojawiają się działania kompensacyjne, których funkcją jest przywrócenie równowagi kwasowo- zasadowej. Towarzyszą temu procesowi płuca, które dzięki hipowentylacji zwiększają stężenie parcjalne dwutlenku węgla we krwi, oraz nerki, które pozbywają się nadmiaru wodorowęglanów.

Wartość pH krwi decyduje o rokowaniu. Wraz z jego wzrostem rokowanie pogarsza się. Przy wartości pH 7,65 śmiertelność osiąga około 80%.

Alkaloza metaboliczna- badania

Pierwszym badaniem, które wykonuje się w przypadku podejrzenia alkalozy metabolicznej jest gazometria krwi tętniczej. Badanie to polega na pobraniu krwi tętniczej – zazwyczaj z tętnicy udowej lub promieniowej. O alkalozie metabolicznej świadczy podwyższone pH – powyżej 7,45,oraz prawidłowe ciśnienie parcjalne dwutlenku węgla i zwiększony poziom wodorowęglanów. Jest to wówczas zasadowica metaboliczna niewyrównana. Efektem działania mechanizmów kompensacyjnych jest wzrost ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla, a w warunkach zasadowicy całkowicie wyrównanej do unormowania wartości pH.

Alkaloza metaboliczna – leczenie

W leczeniu alkalozy metabolicznej ważna jest walka z przyczynami leżącymi u źródła zachwiania równowagi kwasowo- zasadowej. Nieodzowne może się okazać odstawienie leków moczopędnych lub przeczyszczających. Pacjenci zmagający się z silnymi wymiotami i biegunkami powinni pamiętać o stosownym nawodnieniu- czyli płynoterapii. Kiedy stwierdzony zostaje niedobór potasu konieczne jest jego uzupełnienie.

Natomiast zaleca się aby osoby zdrowe trzymały się zasad prawidłowego żywienia, co może ustrzec je w przyszłości przed zachorowaniem na alkalozę metaboliczną.

źródła zdjęć:

https://szelazo.pl/wp-content/uploads/2018/10/zmęczenieanemia.jpg

https://img-3.fruugo.com/product/4/11/22127114_max.jpg

Co to jest owulacja?

Owulacja (niefachowo zwana też jajeczkowaniem) jest stanem, w którym pęka dojrzały pęcherzyk jajnikowy i wyzwala z jajnika komórkę jajową (oocyt) do światła jajowodu. Samo jajeczkowanie jest bardzo złożonym procesem, czas jego trwania to 24 godziny i musi dać efekty kobiecy organizm. Zaburzenia owulacji mogą komplikować naturalny proces jajeczkowania.

Jajeczkowanie czyli owulacja

Niektóre kobiety rozpoznają, że mają owulację, gdy towarzyszy im lekki ból jajników. Owulację można też określić za pomocą obserwacji zmian pojawiających się w organizmie – wzrost i spadek temperatury oraz pojawienie się i zmiany śluzu wydzielanego przez szyjkę macicy. Niekiedy stosuje się testy owulacyjne. Co robić jeżeli miesiączka ustaje i występują zaburzenia owulacji?

Brak owulacji jest charakterystyczny dla kobiet w młodym wieku i tych starszych może jednak pojawić się u kobiet dojrzałych i w wieku rozrodczym.

Przyczyny braku jajeczkowania

Do przyczyn braku jajeczkowania należą:

– zaburzenia pracy jajników, które nie odpowiadają na sygnały hormonalne

– zaburzenia związane z jedzeniem (otyłość, anoreksja)

– zaburzenia metabolizmu na przykład cukrzyca

– zaburzenia pracy innych gruczołów dokrewnych (na przykład nadnerczy, czy tarczycy)

Lekarz musi zaobserwować jak wygląda stan układu hormonalnego, jego praca. Do jego powinności należy również przyjrzenie się funkcjonowaniu całego organizmu ponieważ konieczne jest wykluczenie przyczyny. Dlatego też, zgłaszając się do lekarza z powodu niemożności zajścia w ciążę, musimy się liczyć z koniecznością wykonania badań pozornie nie związanych z układem rozrodczym.

Symptomy zaburzenia jajeczkowania to nieregularne cykle, które raz wydłużają się w czasie, to znowu trwają krótko, cykle bardzo długie, po których miesiączka jest skąpa. Jeżeli zaobserwujemy nasilenie się dolegliwości napięcia przedmiesiączkowego, to jest to powodem do niepokoju.

Diagnostyka i leczenie zaburzeń jajeczkowania

Aby dokonać rozpoznania najpierw należy wykonać badania podstawowe. Lekarz rozpoczyna ginekologiczne badanie USG, w trakcie trwania którego wydaje opinię, czy nie ma nieprawidłowości w budowie macicy, jajników. Oprócz tego zwykle kieruje na ocenę poziomu hormonów FSH i LH prolaktyny i estradiolu (jeden z estrogenów). Jeżeli wyniki te są bez odchyleń od normy, to kolejnym krokiem jest badanie drożności jajowodów.

Ginekolog za pomocą cewnika założonego do szyjki macicy wprowadza płyn z kontrastem. Przy pomocy USG obserwuje jego przepływ do jajowodów. Dzięki temu badaniu w wypadku niedrożności któregoś z nich będzie to zauważone. Nieodzowne może być też monitorowanie owulacji. Są to badania USG wykonywane ciągiem w trakcie trwania cyklu w odpowiednich dniach. Monitorowanie pozwala na kontrolowanie toku dojrzewania i pękania pęcherzyków lub innych zaburzeń owulacji.

Stymulację hormonalną stosuje się w sytuacji, gdy przyczyną zaburzeń nie są fizyczne nieprawidłowości. Polega ona na wdrożeniu środków, które indukują owulację – wówczas dojrzewa kilka jajeczek, podtrzymywana jest też funkcja ciałka żółtego.

Nie należy lekceważyć faktu, że zaburzenia owulacji (jajeczkowania) to najczęstsza przyczyna niepłodności kobiecej, a dzisiejsza medycyna oferuje szeroki wachlarz możliwości leczenia tego problemu.

źródła zdjęć:

https://dzidziusiowo.pl/img/13118.jpg

https://i.iplsc.com/bol-owulacyjny-nie-musi-byc-sygnalem-choroby-ale-moze-nim-by/00030TZLR6H0IMM7-C122-F4.jpg

 Czym jest glukagon?

Glukagon należy do hormonów polipeptydowych produkowanych i wydzielanych przez komórki wysp trzustkowych. W przeciwieństwie do insuliny, podwyższa on stężenie cukru we krwi. Można go nazwać hormonem “głodu” ponieważ jego wydzielanie jest zwiększone, gdy mamy dłuższe przerwy między posiłkami, a poziom cukru zaczyna się obniżać do wartości około 70 mg/dl.

 Rola glukagonu w organizmie

Glukagon odgrywa ważną rolę w organizmie bo od niego zależą procesy kataboliczne, to znaczy, kiedy on działa organizm czerpie źródło energii z naszych wewnętrznych zapasów, które są magazynowane w wątrobie i tkance tłuszczowej. Dlatego też glukagon możemy nazwać hormonem od spraw spalania tkanki tłuszczowej.

Mechanizm działania glukagonu

Mechanizm działania glukagonu jest bardzo łatwy. Organizm zawsze chce zachować stan równowagi. Gdy stężenie cukru po posiłku jest wyższe, do działania włącza się insulina, która magazynuje glukozę z krwioobiegu w komórkach. Glukagon zaś stanowi przeciwny biegun.

W sytuacji, gdy długo nie spożywamy posiłku, a stężenie cukru we krwi zaczyna spadać, jest to bodziec dla trzustki, aby zaczęła wydzielać glukagon, który trafiając do wątroby zaowocuje przetworzeniem zgromadzonego w niej glikogenu do glukozy. Drugim miejscem, na który wpływ wywiera glukagon jest tkanka tłuszczowa. To właśnie dzięki glukagonowi zaczynamy przekształcać zapasy tłuszczu do glukozy. W ten sposób pozbywamy się niechcianych kilogramów tłuszczu i za jego sprawą utrzymujemy stabilny poziom glukozy we krwi.

Dodatkową pobudką do wytwarzania glukagonu przez trzustkę jest zwiększone stężenie aminokwasów we krwi, które jest następstwem spożycia przez nas produktów będących źródłem białka.

Glukagon i insulina

Glukagon i insulina to zbiór hormonów w naszym organizmie, które działają na prawidłową gospodarkę węglowodanów i tłuszczów. Ich wspólną rolą jest utrzymanie stężenia cukru we krwi w pewnych bezpiecznych wartościach (65 – 100 mg/dl). Wówczas czujemy się dobrze i nie mamy symptomów hiper- lub hipoglikemii.

Problem zaczyna się wtedy, gdy jeden hormon zaczyna górować nad drugim. W dzisiejszej rzeczywistości najbardziej doskwiera nam nadmiar insuliny. W sytuacji, gdy stężenie insuliny utrzymuje się na wysokim poziomie, cały czas jesteśmy nastawieni na “budowanie i gromadzenie zapasów”. Dlatego też powinno się zwrócić uwagę na odpowiednio dobraną dietę, która pomaga w regulacji wydzielania obu hormonów i dojściu do równowagi.

Nadmiar glukagonu i jego skutki

Bardzo rzadko przypuszcza się, że norma glukagonu została przekroczona. Lekarz może zalecić jego oznaczenie w badaniu biochemicznym, gdy istnieje podejrzenie między innymi: cukrzycy, guza trzustki lub dwunastnicy, bądź niewytłumaczalny ubytek masy ciała. Normalnie w warunkach laboratoryjnych glukagon powinien wynosić 50 – 100 ng/l. Kiedy jesteśmy na diecie wysokobiałkowej możemy sprawić, że w organizmie będzie wyższe stężenie tego hormonu, dlatego też mogą być wyższe wyniki we krwi.

 Niedobór glukagonu i jego skutki

Niedobór glukagonu jest bardziej powszechny niż jego nadmiar. Możemy powiedzieć, że niedobór ten jest pozorny ponieważ jego powodem jest niewłaściwa dieta (taka, która zawiera łatwo dostępne węglowodany, dużo cukru oraz, gdy często podjadamy). W ten sposób tworzymy spiralę częstych i dużych wyrzutów insuliny.

Jeżeli zastosujemy badania oznaczania insuliny i glukozy na czczo, możemy wstępnie rozpoznać, czy koło napędzania insulinowego może być naszym udziałem. Według statystyk norma insuliny na czczo u zdrowej osoby wynosi ok. 3-6 iIU/m. Niepokojąca dla nas powinna być wartość insuliny na czczo w okolicach 10 – 12 uIU/m. Świadczy to o tym, że organizm wytwarza zbyt duże ilości tego hormonu, a zatem nie ma warunków aby zadziałał w naszym ciele glukagon. Takie osoby często cierpią z tego powodu, że trudno im schudnąć. Czesto można zauważyć u nich proces przybierania na masie ciała, niejako z powietrza.

Glukagon a odchudzanie

Glukagon jest niezwykle ważnym hormonem w odchudzaniu i znacznie ułatwia ten proces. To właśnie za sprawą jego produkcji przez trzustkę pobudzona zostaje tkanka tłuszczowa do zmiany kwasów tłuszczowych na energię. W sytuacji, gdy w organizmie dominuje insulina, glukagon nie może przeforsować swego działania. Osobom, u których zanotowano nadmierny wzrost insuliny zaleca się odpowiednie zestawienie produktów w diecie, w oparciu o te o niskim indeksie glikemicznym, oraz ustalenie pory posiłków.

Najbardziej minimalizuje produkcję glukagonu częste podjadanie. Kiedy robimy sobie przerwę na przekąskę, co dwie godziny, cały czas doprowadzamy do wydzielania insuliny. Wówczas glukagon jest nieprzydatny ponieważ dostarczamy energię z zewnątrz z której otrzymujemy glukozę nie ma więc potrzeby spalania własnych zapasów.

Trzeba pamiętać, że każda przegryzka (każdy orzeszek gryz jabłka, kromka chleba zjedzona w pośpiechu) jest bodźcem do wydzielania insuliny. Nawet kawa z mlekiem, którą pijemy w ciągu dnia łyk po łyczku jest odbierana przez nasz organizm jako przekąska. Dobroczynne może się okazać wydłużenie okresów bez jedzenia do około 3,5- 4 godzin, wówczas może zacząć działać glukagon.

To, co może zaowocować szybszym wydzielaniem glukagonu w okresie poposiłkowym to zawartość białka w spożywanym posiłku. A zatem posiłki, które bazują tylko na węglowodanach są mniej sprzyjające organizmowi.

Oto składniki, które powinny być obecne w diecie: warzywa, w postaci surowej i gotowanej, pełnoziarniste zboża (chleb razowy, gruba kasza na przykład pęczak), produkt będący dobrym źródłem białka (jajka, mięso, rośliny strączkowe, ryby, twaróg, jogurt naturalny), oraz dodatek tłuszczu (oliwa z oliwek, olej rzepakowy, orzechy, niewielki dodatek masła).

Owoce powinny znajdować się w diecie jednak w mniejszych ilościach niż warzywa. Optymalna dawka warzyw do owoców to 4:1. Owoce można z powodzeniem łączyć w posiłku z produktem białkowym (na przykład jogurt) i niewielkim dodatkiem tłuszczu (na przykład orzechy). Efektem tego będzie to, że unikniemy nagłego dużego skoku insuliny i spowodujemy szybsze wydzielanie glukagonu.

źródła zdjęć:

https://apteline-cms.azureedge.net/cdntypo3/_processed1_/e/c/csm_glukagon-model-struktura-molekularna-fotolia-m_e94414c28c.jpg

http://onkologia.org.pl/wp-content/uploads/trzustka.jpg

https://apteline-cms.azureedge.net/cdntypo3/_processed1_/f/a/csm_Monika_Frank_Dietetyk_4_ee9b2dc061.jpg

 Test ciążowy – domowy

Test ciążowy domowy jest dostępny w każdej aptece. Kryterium jest zbadanie probówki moczu. Jeżeli badanie jest wykonane odpowiednio, wiarygodność testu ciążowego domowego, odpowiada badaniom wykonywanym w gabinecie lekarskim lub laboratorium.

Według informacji umieszczonych przez producentów dokładność jest bliska 100%. Gdy w twoim moczu znajduje się hormon hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa), wówczas reaguje pałeczka absorbująca. Należy wyjąć pałeczkę testową z opakowania. Umieścić część absorbującą na kilka sekund w strumieniu moczu. Zaczekać chwilę. O tym, że jesteś w ciąży będzie świadczyło pojawienie się w obu okienkach zabarwienia. Korzyści jakie dają domowe testy ciążowe są takie, że możemy zrobić je prywatnie i mamy możliwość natychmiastowego odczytania wyników.

Do negatywnych stron domowych testów ciążowych zaliczamy to, że mogą dać negatywny wynik, mimo że naprawdę jesteśmy w ciąży. Zalecane jest zatem aby ponowić domowy test ciążowy; ponieważ bardzo ważne jest zadbanie o zdrowie twoje oraz nienarodzonego dziecka od poczęcia.

Test ciążowy – laboratoryjny

Tak jak test domowy również rozpoznaje hormon hCG w moczu z dokładnością około 100% w czasie 7-10 dni od zapłodnienia. W przeciwieństwie do testu domowego wykonywany jest przez fachowca, dlatego można liczyć na to, że został wykonany prawidłowo. Chociaż testy ciążowe z moczu są mniej kosztowne niż testy ciążowe z krwi, to jednak nie są tak często używane ponieważ dostarczają mniej wiadomości. Jeżeli wykonujemy test ciążowy w gabinecie lekarskim, to prawdopodobnie nie będziemy musieli stosować pierwszego porannego moczu, natomiast jeśli chodzi o opcję laboratoryjną , to zachodzi taka potrzeba.

 Test ciążowy – test krwi

Materiałem do wykonania tego testu będzie surowica krwi. Test ten odznacza się wielką dokładnością, pozwala na rozpoznanie ciąży już w tydzień po zapłodnieniu ze 100% pewnością. Wykryje również wiek ciąży za pomocą pomiaru zawartości hCG we krwi, która waha się wraz z rozwojem ciąży.Po upływie tygodnia poproś by badanie wykonać jeszcze raz, w celu sprawdzenia czy ciąża rozwija się w prawidłowym tempie i czy wzrasta proporcjonalnie wskaźnik hCG.

źródła zdjęć:

https://www.aptekagemini.pl/poradnik/wp-content/uploads/2018/06/okładka80-695×462.jpg

https://mayorshealthline.files.wordpress.com/2011/06/pregnant-doctor.jpg

https://gfx.zdrowie.radiozet.pl/var/radiozetzdrowie/storage/images/ciaza-i-dziecko/ciaza-i-porod/test-z-krwi-beta-hcg-potwierdzi-lub-wykluczy-ciaze.-kiedy-wykonac-test/305176-1-pol-PL/Test-z-krwi-beta-hCG-potwierdzi-lub-wykluczy-ciaze.-Kiedy-wykonac-test_article.jpg

https://dairyone.com/wp-content/uploads/2018/02/150826_MitchW_0164-e1518550238976-361×450.jpg

Co to jest zespół Alagillea?

Zespół Alagillea to rzadka obejmująca wiele narządów choroba o podłożu genetycznym. Zespół Alagillea to wady wrodzone takie jak: wady układu sercowo- naczyniowego, kręgosłupa i oczu, nerek, a także cholestaza i zmienione rysy twarzy. Statystycznie występuje u 1: 70 000 żywych urodzeń.

Zespół Alagillea – przyczyny i dziedziczenie

U przyczyn zespołu Alagillea leży mutacja genu Jagged 1 (JAG1) umiejscowionego na chromosomie 20 (20p12). Gen JAG1 bierze udział w dostarczaniu sygnału do poszczególnych komórek w trakci rozwoju embrionalnego. Sygnalizacja ta ma wpływ na sposób, w jaki komórki tworzą struktury ciała. Mutacje w genie JAG1 zaburzają ścieżkę sygnałową, co doprowadza do błędów w rozwoju dziecka. Mutację genu JAG1 można obecnie wykryć u 94 procent pacjentów. U innych chorych problem z jego wykryciem nie jest do końca wyjaśniony.

Sposób w jaki dziedziczymy chorobę nazywamy autosomalnym dominującym. Polega to na tym, że osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię genu oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednakże zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza od działającej kopii. Następstwem tego są objawy choroby genetycznej.

Zespół Alagillea- objawy

Przewlekła cholestaza (zastój wytwarzanej przez wątrobę żółci) dająca o sobie znać przez takie symptomy jak: uporczywe swędzenie skóry, powiększenie wątroby, zażółcenie powłok skóry, powstawanie żółtaków, czyli grudkowych zmian skórnych, które są spowodowane odkładaniem się cholesterolu- pojawiają się one najczęściej w okolicy powiek. Ten objaw choroby należy do najbardziej stałych. Często pojawia się jako pierwszy symptom zespołu Alagillea w wieku niemowlęcym, ponieważ wówczas nie występują jeszcze inne objawy.

Zespół Alagillea mimo, że występuje rzadko należy do najczęstszych dziedzicznych chorób wątroby.

 Typowe dla tej choroby rysy twarzy- głęboko osadzone i szeroko rozstawione oczy, mała szpiczasta broda, wypukłe szerokie czoło.

 Wady kości – najczęściej występuje tak zwany krąg motyla, czyli rozszczepienie pojedynczego kręgu, zazwyczaj na wysokości odcinka piersiowego kręgosłupa. Oprócz tego może wystąpić skrócenie bądź brak dystalnych paliczków.

 Wady sercowo- naczyniowe– najczęściej jest to obwodowe zwężenie pnia płucnego, czasem towarzyszą temu: zwężenie zastawkowe tętnicy płucnej, tetralogia Fallota oraz inne wady serca. Wówczas mogą wystąpić: sinica, ataki duszności, męczenie się podczas wysiłku.

Wady okulistyczne– najpowszechniej występuje „posterior embryotoxon” – wada, której istotą jest przemieszczenie linii Schwalbego (czyli granicy między rogówką a twardówką) do przedniej komory oka.

Aby rozpoznać zespół Alagillea konieczne jest stwierdzenie pojawienia się trzech z pięciu wymienionych cech lub dwóch u pacjentów z rodzin cierpiących na tą chorobę.

Oprócz tego u chorych mogą być obecne wady nerek (najczęściej kwasica kanalikowa, nerka hypoplastyczna. Rzadziej torbielowatość nerek, mezangiolipidoza, kamica nerkowa), niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki i niedobór wzrostu (niskorosłość)

Zespół Alagillea – diagnoza

Aby postawić diagnozę zespółu Alagillea, trzeba wziąć pod uwagę, że jest to złożona jednostka chorobowa, należy więc, wykonać szereg badań takich jak, między innymi: echokardiografię serca, badani krwi, badania radiologiczne klatki piersiowej, badanie przedniego odcinka gałki ocznej przy użyciu lampy szczelinowej, a czasami także badanie histopatologiczne wycinka wątroby.

Zespół Alagillea – leczenie

W zakres terapii zespołu Alagillea wchodzą:

– leczenie niedożywienia, wodobrzusza, zaburzeń krzepnięcia, wstępujących zapaleń dróg żółciowych i krwawień z żylaków przełyku.

– podawanie choremu witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i kwasu ursodezoksycholowego (rozpuszcza cholesterolowe zmiany żółciowe), a gdy świąd jest intensywny- ryfampicyny

– zabieg częściowego zewnętrznego odprowadzenia żółci

W niektórych przypadkach konieczny jest przeszczep wątroby.

Zespół Alagillea – rokowania

Rokowania uzależnione są od obecności i nasilenia choroby wątroby i układu sercowo- naczyniowego. Jak stwierdzono w badaniach, część pacjentów może nie przeżyć z powodu niewydolności wątroby, czy przez problemy sercowe oraz wylew krwi do mózgu.

źródła zdjęć:

https://ocdn.eu/images/pulscms/YWY7MDA_/2d7d138859fc5122144d0dfd5bc616e2.jpg

https://www.imma-polska.pl/wp-content/uploads/2016/03/Fotolia_103105493_S,jpg

Na czym polega choroba Hallervordena?

Choroba Hallervordena jest to zwyrodnienie układu nerwowego z namnożeniem się żelaza w mózgu. Jest rzadką, dziedziczną chorobą, której istotą jest neurologiczne, postępujące zaburzenie ruchowe. Ostatnio udało się znaleźć jedną z genetycznych przyczyn choroby, jednakże są jeszcze inne geny wywołujące tę chorobę, które nie zostały zidentyfikowane. U około 50% pacjentów zaobserwowano mutację genu PNAK 2, który bierze udział w metabolizowaniu witaminy B5. Cechą charakteryzującą wszystkie przypadki choroby jest gromadzenie się żelaza w mózgu wraz z postępującymi zaburzeniami ruchu. Pacjenci mogą przez dłuższe etapy czasu czuć się dobrze (sytuacja chorego może być ustabilizowana), po czym następuje remisja objawów. Oczywiście nie ma takich samych przypadków choroby, każdy jest indywidualny. Dzieje się tak dlatego, że genetyczne mutacje mogą się różnić w poszczególnych rodzinach.

Czynniki wpływające na intensyfikację symptomów choroby i na jej bardziej dynamiczny rozwój nie zostały poznane. Cechy wyróżniające tę chorobę i występujące u wszystkich pacjentów to: dystonia (anomalia w napięciu mięśniowym, torsje), sztywność mięśni i nagłe mimowolne skurcze mięśni (spastyczność). Wyróżnione cechy mogą stać się przyczyną problemów z chodzeniem, niezdarności, trudności w kontrolowaniu ruchów i problemów z mówieniem. Inną cechą łączącą te przypadki jest degeneracja siatkówki, która prowadzi do postępującej kurzej ślepoty. Niestety trzeba przygotować się na to, że objawy choroby postępują i są coraz silniejsze. Choroba różni się pod względem problemów jakie wywołuje. Ważne jest edukowanie rodziców dzieci,u których dopiero co zdiagnozowano tę chorobę, aby zdawali sobie sprawę z owej różnorodności objawów, którymi przejawia się to schorzenie. Istnienie wielu objawów nie jest równoznaczne z tym, że u każdego dziecka będą obecne wszystkie z nich lub, że będą one bardzo nasilone.

Jakie są objawy choroby Hallervordena?

Nerwowo- mięśniowe objawy powiązane z wszystkimi formami choroby Hallervordena:

– Choreoatetoza – jest położeniem, w którym pojawiają się mimowolne nagłe i nerwowe ruchy (pląsawica) występujące na przemian z stosunkowo wolnymi, wykręcającymi ciało ruchami (atetoza).

– Dystonia jest zaliczana do grupy zaburzeń mięśni gładkich, wywołujących ich kurczenie się, które mogą zmuszać pewne części ciała do niezwykłych i bolesnych ruchów oraz pozycji. Dystonia (mimowolne skurcze mięśni) oddziałuje również na mięśnie w ustach i gardle, co może być przyczyną słabej artykulacji i mamrotania (dysarthria), a także trudności z połykaniem. Postępująca dystonia w tych mięśniach, powoduje możliwą utratę mowy, jak również gryzienie języka. 

– Blepharospasm – jest to upośledzenie mięśni powiek, którego konsekwencjami są nadmierne mruganie i mimowolne zamknięcie powiek.

– Spastyczność i sztywność mięśniowa – początkowo dotyka nóg. W późniejszym stadium rozwija się w ramionach, co wywołuje utratę kontroli nad ruchami ciała. Skurcze mięśni mogą powodować złamania kości (które nie są skutkiem traumy ani wypadku)

– Torticollis – bezwiedne kurczenia się z mięśni szyi, powodujące odbiegające od normy ruchy i pozycje głowy i szyi.

Jakie są rokowania w przypadku tej choroby?

Choroba Hallervordena jest postępowym niedowładem. Ma charakter nagłych wybuchów choroby, nie posuwa się do przodu w równym tempie. Okresy nagłego pogorszenia trwające przez odcinek czasu od jednego do dwóch miesięcy, przeplatają się ze stanami stabilizacji pomiędzy. Zaczynając się u dzieci choroba może rozwijać się szybciej. Chorzy nie mogą poruszać się o własnych siłach i potrzebują wózka inwalidzkiego, z uwagi na fakt rozwijającej się u nich dystonii i spastyczności. Przedwczesna śmierć jest możliwa w chorobie Hallervordena. Jednak długość życia pacjentów nie jest stała. Chorzy, którzy są pod stałą opieką lekarską mogą dożyć nawet do wieku dojrzałego. Powodem przedwczesnej śmierci jest zazwyczaj dystonia i ograniczone przełykanie, które może powodować zmniejszoną rację spożywanych posiłków i zapalenie płuc. Lepsze rokowania mają pacjenci, u których choroba pojawiła się w późniejszym wieku, choroba przebiega łagodniej, a co za tym idzie mogą oni dożyć do wieku dojrzałego.

Jak można rozpoznać chorobę?

Aby zdiagnozować chorobę Hallervordena należy wykonać badanie rezonansu magnetycznego. Jest to metoda obrazowa, która daje obszar do obserwacji charakterystycznego nagromadzenia się żelaza w pewnych obszarach mózgu (istota szara).

Choroba Hallervordena – leczenie

Nie ma uniwersalnego sposobu leczena tej choroby, polega ono głównie na łagodzeniu jej objawów. Leczenie może obejmować współpracę specjalistów takich jak: pediatra albo internista, neurolog, okulista i genetyk. Zespołowe wsparcie terapeutyczne powinno obejmować także: gimnastykę, fizjoterapię, hipnoterapię oraz masaże rozluźniające mięśnie.

źródła zdjęć:

https://s3.envato.com/files/244482792/preview.jpg

https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-cDg9-YsRq-Lq8V_choroba-hallervordena-spatza-to-zwyrodnienie-ukladu-nerwowego-1920×1080-nocrop.jpg